결절성 경화증은 정신 지체, 간질, 피부병변 등의 증상이 나타나는 질환으로 9천 명 당 한 명의 빈도로 드물게 발생하는 희귀한 선천성 병입니다. 중추신경계 및 다양한 신체 부위에 침투하여 여러 가지 증상을 일으키며, 종양이 발생할 수 있기 때문에 오랜 시간을 두고 관찰해야 하는 병입니다.
결절성 경화증 증상
정신지연
정신지연의 빈도는 복잡한데, 일부의 환자에서는 원인 불명의 자폐적인 성향을 나타냅니다. 환자의 30퍼센트에서는 다른 임상적 소견으로 결절성 경화증으로 진단을 받지만 정상적인 지능을 유지합니다. 최근의 연구 발표에서 55퍼센트의 환자들은 지능지수가 70 이상이며 30.5퍼센트의 환자들은 21 이하의 지능지수인 것으로 보고되었습니다. 초기에는 정상적인 지능을 보이다가 8세에서 14세 이후에 지능이 떨어지는 경향이 있는데, 이런 경우는 간질이 조절되지 않는 것에 영향을 받았거나 뇌종양에 의해 뇌압이 증가되어 나타나는 것으로 보입니다. 전반적인 지능의 문제 이외에 환자들은 행동상의 문제나 자폐적 성향과 같은 정신과적인 문제와 학습 능력장애 등을 보이기도 있습니다.
간질
간질은 이 질환의 가장 흔한 증상입니다. 나이가 어린 영아에서는 주로 영아연축의 간질형태를 보이다가 나이를 먹을수록 점점 부분발작이나 전신발작을 발생시킬 수 있습니다. 간질은 아주 빠른 경우 태어나자마자 일주일 후부터 발생할 수도 있는데, 간질이 일찍 발생할수록 지적장애의 가능성이 많습니다.
피부병변
피지샘종의 가장 일반적인 피부소견으로 붉고 구진성의 발진이 코, 턱, 뺨, 광대뼈 등에 1세에서 5세 사이에 나타나기 시작하고 점차 크기와 범위가 늘어납니다. 색소탈실반은 크기가 다양해서 백반증과 흡사한데, 체간이나 사지에 타원형이면서 불분명한 경계부를 보입니다. 대개 피지샘종보다 일찍 나타납니다. 다른 피부 병변으로는 손톱주위의 섬유종, 샤그린반점, 담갈색반점 등이 있습니다. 섬유종은 체간이나 잇몸 주위에도 나타날 수 있습니다. 극소수의 환자들은 부분적인 흰머리 다발소견이 보이는데, 이것은 이 질환의 아주 초기 소견으로 나타나기도 합니다.
뇌병변 및 뇌종양
뇌의 병리학적 소견으로는 뇌의 피질과 뇌실막 밑에 신경세포의 숫자는 감소하고 과다증식된 성상세포와 크고 다핵의 기형적인 세포로 구성된 결절이 관찰되는 것이 특징이라고 말할 수 있습니다.
다른 신체 부위의 종양 및 기타
절반에 가까운 환자에서 망막 종양이나 망막의 다른 이상이 함께 나타납니다. 종양이 흔하게 발생하는 다른 부위로는 피부, 폐, 뼈, 간, 비장이 있습니다. 신경계 이외의 증상은 대부분 성인에게서 발생하게 됩니다. 또한 콩팥의 질환이 환자의 건강에 영향을 미칠 수 있습니다. 소수이지만 다낭콩팥병을 가진 환자들은 신부전이 진행하여 신장이식 수술을 할 수도 있습니다. 아주 흔하게 보이는, 콩팥에 하나 혹은 여러 개의 콩팥낭이 있는 경우는 대부분 신부전은 일어나지 않고 혈관근육지방종과 연관이 있을 수 있습니다. 폐에 발생하는 혈관근육지방종은 주로 여성 환자들에게서 발생하며 생명에 지장을 줄 수 있습니다. 좌심실 내 횡문근종, 울혈성 심부전이나 부정맥도 발견될 수 있습니다.
원인 및 진단
결절성 경화증은 상염색체우성유전되는 것으로 진단이 되고 있으며, 이와 관련된 유전자로는 TSC1, TSC2 유전자가 존재합니다. 두 유전자에서 발생하는 임상적인 검사 결과는 비슷하지만 TSC2 환자에서 신경학적인 이상이 더 많이 일어난다고 알려져 있습니다. 진단은 대개 특징적인 피부소견, 간질, 지적장애 등에 바탕을 두고 이루어집니다. 어린아이의 경우에는 피부의 탈색소반, 영아연축, 발달지연이 많은 비율로 진단되고 있습니다. 얼굴의 피지샘종, 손톱주위의 섬유종, 뇌겉질의 결절이나 뇌실막 밑의 과오종, 안저의 다발 과오종 중 하나 이상의 소견을 가지거나 영아연축, 색소탈실반, 샤그린반점, 안저의 과오종, 뇌실 내 또는 뇌실 주변의 결절석회침착, 양쪽 신장의 혈관근육지방종, 심장의 횡문근종 중 2가지 이상의 소견을 보이면 결절성 경화증이라고 진단할 수 있습니다. 뇌 CT 검사로 뇌의 결절석회침착을 쉽게 발견할 수 있으나 4세가 지나야 이러한 소견이 나타나는 수도 있습니다. 뇌 MRI는 결절성 경화증을 확진하는데 가장 확실한 방법으로서 90퍼센트 이상의 환자들이 뇌 MRI 소견 이상을 보이는데, 뇌겉질의 결절, 과오종 및 종양의 소견 이외에도 뇌백질의 이주 장애, 뇌량의 형성이상 등의 소견을 보여 뇌 MRI가 아주 유용한 진단 방법입니다. 그 밖에 복부 초음파, 심장 초음파, 심전도, 안과 및 피부과 진찰, 신경 발달 검사를 통해서 이상한 반응을 보이는 신체 기관을 발견할 수 있습니다.
치료
이 병을 완치시키는 방법은 현재까지 찾아내지 못하였고, 주로 이루어지는 치료는 여러 가지 나타나는 증상들에 대한 대증적 치료뿐입니다. 간질이 발생한 경우 항경련제를 사용합니다. 영아연축이 있는 결절성 경화증 환자의 간질은 Vigabarin이 가장 효과적인 것으로 알려져 있습니다. 행동장애와 지능장애가 있는 경우에는 환자의 장애 정도에 따라서 적절한 약물을 처방하거나 특수교육, 작업치료 등을 받는 것이 도움이 될 수 있습니다. 피부병변에 대해서는 레이저 치료나 기타 수술적 치료를 하기도 합니다. 만약 종양이 발생하면 외과적 치료가 도움이 될 수 있습니다. 뇌 내 병변의 경우 뇌겉질의 결절이 하나 있는 경우에는 환자에 따라 수술로 제거해 주는 것이 좋습니다. 뇌실 내 종양이 있는 소아 환자의 경우 뇌척수액 통로를 막는 합병증이 발생할 때까지 그냥 관찰하는 것이 좋은지 미리 치료하는 것이 좋은지에 대한 판단은 아직 이루어지지 않았습니다. 결절성 경화증은 평생 지속되는 질환이며 병의 합병증으로 심장, 뇌, 신장 등에 종양이 발생할 수 있으므로 환자는 정기적으로 전문의의 진찰을 받으며 종양이 발생하는지 계속 관찰해야 합니다. 이 병으로 사망할 수 있는 주요 원인으로는 간질중첩증, 콩팥의 질환, 뇌종양, 폐의 림프종 등이 있습니다.