근디스트로피는 근육을 이루는 단백질의 부족으로 인하여 골격근의 위약과 근세포나 조직이 괴사를 일으키는 특징을 가지는 유전근육질환을 말하며 임상 및 분자유전학적으로 이질적인 질환들로 구성되어 있습니다. 증상으로는 안검하수와 구음장애 및 연하곤란 등이 있습니다.
눈인두성 근디스트로피 증상
눈인두성 근디스트로피는 눈꺼풀올림근이 약해지면서 안검하수를 일으키고, 인두근육의 약화로 음식을 삼키기 어려워집니다. 일반적으로 안검하수와 연하곤란은 약 50세쯤에 나타나고 질환의 진행이 매우 느리다고 볼 수 있습니다. 안검하수는 대부분 양쪽 눈에 모두 생기지만 질병의 초반에는 한쪽 눈에만 나타날 수도 있습니다. 눈꺼풀이 처지고 위쪽을 쳐다보기 힘들어집니다. 눈을 움직이는 근육도 약해질 수 있지만 그렇다고 완전한 눈근육마비는 드물다고 합니다. 인두와 식도 사이에 위치한 윤상인두근이 손상되고 모양이 변하면서 점차 섬유화 되어 식도조임근이 잘 이완되지 않게 됩니다. 연하곤란의 초기 증상은 식사하는 시간이 늘어나고 건조한 음식을 꺼리다가 나중에는 유동식을 먹기도 힘들어집니다. 그리고 침이 자주 고여서 젖은 목소리를 내기도 합니다. 심한 영양실조를 유발할 수 있으며 흡인성 폐렴으로 발전할 수 있어 아주 위험합니다. 팔을 지지하는 어깨 근육과 다리를 지지하는 엉덩이 근육의 근력약화와 위축이 발생할 수 있습니다. 눈인두성 근디스트로피는 주로 근육 장애로 알고 있지만, 드물게 중추신경계나 말초 신경계의 증상도 보인다는 연구 발표도 있습니다. 상염색체 우성 눈인두성 근디스트로피는 모든 연령에서 발병하며 평균 발병연령은 안검하수는 48세, 연하곤란은 50세입니다. 상염색체 열성 눈인두성 근디스트로피는 60세 이후에 증상이 발현합니다. 모든 눈인두성 근디스트로피의 5에서 10퍼센트를 차지하는 중증 눈인두 근디스트로피는 45세 이전에 안검하수 및 연하곤란이 시작됩니다.
원인 및 진단
눈인두성 근디스트로피는 polyadenylate binding protein nuclear 1 gene (PABPN1) 유전자의 첫 번째 엑손에서 GCN 삼뉴클레오티드 확장이 반복되면서 발생합니다. 정상적인 PABPN1 유전자는 10번이나 반복합니다. 눈인두성 근디스트로피에서 상염색체 우성 유전은 12 내지 17회 범위의 확장된 대립 유전자에서 일어납니다. 상염색체 열성 유전은 적어도 11회 이상 반복되는 것으로 알려져 있습니다. 프랑스에서 실행한 연구에 의하면 반복확장이 길수록 질병이 더 빠르고, 더 심한 증상을 나타내는 것으로 보였습니다. 환자의 임상증상을 통하여 눈인두성 근디스트로피를 의심할 수 있고 PABPN1 유전자의 돌연변이가 맞다고 확인되면 확진하게 됩니다. 근육 생검은 눈인두성 근디스트로피가 의심되는데 PABPN1 유전자가 정상인 경우에만 실시합니다. 근육 생검에서는 근 섬유의 크기가 매우 다양하며 근육 세포 내에 근섬유가 존재하지 않는 빈 공간을 보입니다. 크레아틴키나아제수치는 약간 상승되어 있고 근전도에서는 경증의 근병증 소견을 보입니다.
치료법
완전한 치료 방법이 없으며 단지 증상을 완화시키고 2차 합병증을 예방하는 것이 치료의 목적입니다. 안검하수를 치료하기 위해 안검 성형술을 시도할 수 있습니다. 이 수술은 환자가 볼 수 있도록 눈꺼풀을 시각 축 위로 올리는 것이 목표입니다. 하지만 눈꺼풀을 닫는 근육이 약하기 때문에 수술 후에 눈꺼풀을 완전히 닫지 못할 수도 있습니다. 연하곤란은 윤상인두근절개를 통해 삼키는 증상이 빨리 호전될 수 있지만, 심한 경우에는 몇 년이 지난 후에 점진적으로 연하곤란이 재발하기도 합니다. 음식을 잘 삼키기 어려우므로 작고 부드러운 음식을 섭취하는 것이 좋으며 부족한 영양을 보충하기 위해 보조 식품이 필요할 수 있습니다. 또한 흡인성 폐렴에 대한 각별한 주의가 필요합니다. 근력 약화로 걷기 힘들어지면 다리 교정기, 보행기, 휠체어 등을 이용하여 보행에 도움을 받을 수 있습니다.